Фенилкетонурия- это наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма фенилаланина, приводящее к поражению центральной нервной системы и нарушению умственного развития.
Общая информация
Фенилаланин — одна из незаменимых аминокислот в составе белка, нарушенный обмен которой вызывает такое заболевание как фенилкетонурия.
При данном заболевании нарушаются важные обменные процессы для развития мозга ребенка. Следствием является тяжелое психическое недоразвитие. Если лечение своевременно не предпринято, то больные дети на всю жизнь останутся инвалидами.
Болезнь наследуется по рецессивному типу, это означает, что болеют братья и сестры из одной семьи, а родители здоровы, хотя и являются носителями гена. Ген фенилкетонурии обнаруживается примерно у 1-2 детей из ста, но болезнь возникает лишь в том случае, если и отец и мать ребенка оба являются носителями этого гена, и ребенок получит его в двойном наборе. Собственно, поэтому болезнь встречается куда реже, чем распространен ген. В момент зачатия лицами, свободными от гена фенилкетонурии, будущие дети не заболеют.
Врачи подчеркивают важность ранней диагностики фенилкетонурии, поскольку это заболевание может привести к серьезным неврологическим нарушениям, если не начать лечение вовремя. Специалисты отмечают, что скрининг новорожденных на фенилкетонурию стал стандартной практикой во многих странах, что позволяет выявлять заболевание на ранних стадиях. Лечение включает строгую диету с ограничением фенилаланина, что требует постоянного контроля и поддержки со стороны медицинских работников и родителей. Врачи также акцентируют внимание на необходимости регулярного мониторинга состояния пациентов, чтобы предотвратить возможные осложнения и обеспечить нормальное развитие. Современные исследования показывают, что при соблюдении всех рекомендаций пациенты могут вести полноценную жизнь, что подчеркивает значимость комплексного подхода к лечению.
Симптомы
Дети с фенилкетонурией рождаются без признаков болезни. Но уже на втором месяце становятся заметны некоторые физические признаки:
- Посветление радужек глаз и волос, что особенно заметно у темноволосых детей;
- Многие дети быстро и много прибавляют в весе, однако остаются вялыми;
- У большинства рано зарастает большой родничок;
Явные признаки болезни обнаруживаются чаще всего на 4-6 месяце жизни, когда дети
- перестают реагировать радостью на обращение к ним;
- перестают узнавать мать;
- не реагируют на яркие игрушки;
- не фиксируют взгляд;
- не переворачиваются на живот, не пытаются сесть;
В общем, если вовремя ничего не предпринять, фенилкетонурия приведет к весьма тяжелым последствиям — развитию
олигофрении
.
К счастью, этот трагический исход возможно предотвратить, если поставить правильный диагноз при рождении. В наше время это доступно в ходе массового обследования (скрининга) новорожденных с целью выявления фенилкетонурии.
Читайте также:
Профилактика
Единственным способом предотвратить развитие слабоумия или уменьшить его степень, является диета, которая исключит поступление в организм фенилаланина сверх нормы, необходимой для образования собственных белков для построения. Поэтому смысл такого лечения сводится к существенному ограничению естественного белка с пищей.
Фенилкетонурия — это наследственное заболевание, которое вызывает накопление фенилаланина в организме, что может привести к серьезным нарушениям в развитии. Многие люди, узнав о диагнозе, испытывают страх и неопределенность. Родители детей с фенилкетонурией часто делятся своими переживаниями в социальных сетях, обсуждая сложности, связанные с диетой и необходимостью постоянного контроля уровня аминокислот. Некоторые отмечают, что благодаря ранней диагностике и строгому соблюдению диеты, их дети развиваются нормально и ведут полноценную жизнь. В то же время, существует множество мифов о заболевании, и многие люди не понимают, что при правильном подходе можно избежать серьезных последствий. Обсуждение этого состояния в обществе помогает повысить осведомленность и поддержать тех, кто сталкивается с этой проблемой.
Лечение
Терапия диетой — это единственный вполне эффективный метод лечения, который применятся с первых месяцев жизни ребенка, тогда поражение мозга удастся остановить.
Важно ограничить количество потребляемого фенилаланина так, чтобы его хватало для роста и развития, но предотвратив его накопление в жидкостях тела. Кроме этого необходим постоянный медицинский контроль за умственным и физическим развитием ребенка.
Стоит отметить, что применение диетотерапии на позднем этапе не вернет ребенку нормального интеллекта. Дети, у которых это заболевание не обнаружили сразу при рождении, не могут быть излечены.
К 12-14 годам такие дети могут переходить на нормальное питание и признаков отравления фенилаланином у них не должно наблюдаться. Однако женщина, переболевшая детстве фенилкетонурией, снова должна перейти на диету перед зачатием, и оставаться на ней всю беременность и период кормления грудью. В противном случае ее ребенок подвергается риску замедленного физического и умственного развития, даже в том случае, если его отец абсолютно здоров.
Для ограничения приходится полностью исключить из питания ребенка мясо, рыбу, бульоны, творог, яйца, сыр, каши, мучное, фасоль, шоколад, орехи. Остаются только фрукты, овощи, крахмальные изделия, некоторые жиры.
В связи с этим питание не может быть достаточным для растущего организма, недостаток белка должен восполняться белковыми препаратами. К таким относятся диетические продукты «PKU-1», «PKU-1-mix», «PKU-2», а также — «Берлафен», «Апонти», «Циморган», «Минафен».
Вопрос-ответ
Как проявляется болезнь фенилкетонурия?
Слабый рост и недостаток веса. Эпилептические припадки. Нарушение функции печени. Изменения в цвете волос и глаз (ребенок может иметь светлые волосы и голубые глаза, даже если родители имеют темные волосы и глаза).
Что такое фенилкетонурия?
Фенилкетонурия ― это врожденная, генетическая патология, подразумевающая нарушения гидроксилирования фенилаланина. Характеризуется накоплением в организме аминокислоты и продуктов ее метаболизма, что ведет к тяжелым поражениям центральной нервной системы. Впервые заболевание было описано норвежским врачом И.
Сколько живут с фенилкетонурией?
При соблюдении строгой диеты и медицинских рекомендаций люди с фенилкетонурией могут вести нормальную жизнь и доживать до пожилого возраста. Без лечения и диеты заболевание может привести к серьезным неврологическим проблемам, что значительно сокращает продолжительность жизни.
Можно ли вылечиться от фенилкетонурии?
Болезнь фенилкетонурия особенная тем, что ее можно вылечить и практически полностью устранить симптомы, в том случае, если она диагностирована до или сразу после рождения. Правильное лечение заболевания предотвращает накопление фенилаланина в головном мозге и тканях.
Советы
СОВЕТ №1
Следите за своим рационом. При фенилкетонурии важно избегать продуктов, содержащих фенилаланин, который содержится в большинстве белковых продуктов, таких как мясо, рыба, яйца и молочные изделия. Обязательно проконсультируйтесь с врачом или диетологом для составления безопасного и сбалансированного меню.
СОВЕТ №2
Регулярно проводите мониторинг уровня фенилаланина в крови. Это поможет вам контролировать состояние и корректировать диету в зависимости от результатов. Следите за графиком анализов и не пропускайте визиты к врачу.
СОВЕТ №3
Используйте специальные заменители белка. На рынке доступны продукты, разработанные для людей с фенилкетонурией, которые содержат минимальное количество фенилаланина. Эти заменители помогут вам получать необходимые питательные вещества без риска для здоровья.
СОВЕТ №4
Обучайте свою семью и друзей о фенилкетонурии. Чем больше людей вокруг вас понимают ваше состояние, тем легче будет избегать ненужных ситуаций и поддерживать здоровый образ жизни. Это также поможет создать поддерживающую среду для вас.
