Миотония – это такое наследственное заболевание, которое характеризуется поражением и замедленным развитием поперечнополосатой мускулатуры, из-за чего больной испытывает мышечные спазмы, не может расслабить мышцы. Данный недуг встречается редко и чаще всего проявляется в подростковом возрасте.
Причины недуга и ее патогенез
Как мы уже сказали, миотония передается по наследству. Именно аутосомно-доминантная или аутосомно-рецессивная наследственная передача лежит в основе заболевания. Седьмая хромосома повреждается, и особый ген, который отвечает за формирование мышечного скелета, слаженную работу мускулатуры, видоизменяется. Нередко ребенок с миотонией рождается вследствие брака родных братьев и сестер или других кровных родственников.
Дисфункция мышц вызвана нарушением особой проницаемости клеточных мембран и характерным сбоем нейро-медиаторного обмена. Другими словами, ионы хлора не могут в должном количестве поступать внутрь мышечных волокон, из-за чего и возникают частые мышечные спазмы. При миотонии нервная система работает без сбоев. Это значит, что мозг способен отдавать команды, а обычный нервный импульс — проходить через мембрану миофибриллы. Однако из-за того, что нарушен процесс передачи ионов хлора в мышечные волокна, последние не спешат расслабляться. Нередко больным приходится прибегать к помощи врача, чтобы тот помог им преодолеть спазм.
Заболевание осложняется тем, что, как правило, человек не может отделаться только одним спазмом. Их всегда несколько и наступают они одновременно, что приводит к параличу целых конечностей человеческого тела. Мышцы и их структура у таких больных видоизменены, они не могут нормально функционировать. Спазм сменяется следующим спазмом.
Врачи отмечают, что миотония представляет собой группу наследственных заболеваний, характеризующихся нарушением расслабления мышц после их сокращения. Специалисты подчеркивают, что это состояние может значительно влиять на качество жизни пациентов, вызывая трудности в движении и повышенную утомляемость. Врачи рекомендуют раннюю диагностику и комплексный подход к лечению, включая физиотерапию и медикаментозную терапию. Кроме того, они акцентируют внимание на важности генетического консультирования для семей, в которых есть случаи миотонии. Это позволяет не только лучше понять заболевание, но и оценить риски для будущих поколений. В целом, мнение врачей сводится к необходимости повышения осведомленности о миотонии и разработке индивидуальных планов лечения для каждого пациента.
Классификация и симптоматика
Врачи различают довольно много форм миотонии:
- врожденная миотония (болезнь Томпсона);
- дистрофическая болезнь Россолима-Штейнерта;
- миотония Беккера;
- нейромиотоная форма;
- хондродистрофическая форма;
- парамиотония Эйленбурга;
- синдром Шварца-Джампела;
- конгенитальная аутосомно-рецессивная форма;
- конгенитальная аутосомно-доминантная форма.
Самой частотно является болезнь Томпсона. Все формы так или иначе можно классифицировать с точки зрения факторов, влияющих на механизм возникновения недуга. Например, при миотонии больной не может быстро разжать и сжать свой кулак, для этого ему требуется некоторое время и определенные усилия. При электромиографической миотонии, которая выявляется с помощью особого прибора — электромиофии, выделяются особые разряды, которые издают характерные звуки. Наконец, для перкуссионного вида свойственны резкие мышечные сокращения, которые возникают при ударе молоточком по нервным окончаниям.
Каждая форма миотонии имеет свои отличительные особенности, однако есть и совпадающие свойства. Мы подробным образом расскажем о врожденной миотонии, самой частотной из них.
Болезнь Томпсона впервые проявляет себя в 10-15 лет. До этого больной мог жить нормальной жизнью и никогда не жаловаться на мышечные спазмы. Когда ребенок плачет, у него меняется тембр голоса из-за спазмов, накатывает удушье. Лишь после того, как ребенок успокаивается, мышцы постепенно приходят в первоначальное положение и расслабляются. Больные жалуются на локализованную боль во время спазмов, слабость и боль в области сердца.
Мышечные спазмы чаще всего образуются в области рук и ног, в туловищных и глазных мышах. Во время спазма больной крепко стискивает зубы, сводит пальцы рук. Нередко у него повышается давление, поднимается температура, наблюдается аритмия и учащенный пульс.
Отличительным признаком всех больных, которые страдают от миотонии, можно назвать отличный мышечный тонус. Со стороны они кажутся настоящими атлетами, однако это только видимая реальность: на самом деле сила их мышц значительна ниже, чем у других спортсменов. При миотонии страдает сердечная мышца, плохо работает эндокринная система. Некоторые пациенты жалуются на боли в почках, потерю веса, массовое выпадение волос. Постепенно начинают видоизменяться части тела. Сперва деформируются кисти рук, затем — коленные чашечки, страдает лицевой нерв. У пациентов с болезнью Томпсона нарушена репродуктивная функция. У женщин сбит менструальный цикл. Пациенты нуждаются в длительном отдыхе, их сон составляет порядка 11-13 часов в сутки.
Читайте также:
Если пациент болен парамиотонией Эйленбурга, ему стоит опасаться резких перепадов температур, холода и сквозняков, т. к. именно при низкой температуре у больного начинается очередной спазм, который может длится от нескольких минут до нескольких часов.
Наконец, симптом Шварца-Джампела характеризуется короткой шеей, искривлением позвоночника, увеличением размеров головы, деформацией грудной клетки. Первые симптомы недуга проявляются уже в детстве. По мере взросления они только усиливаются. Кроме того, при симптоме Шварца-Джампела больные уступают своим сверстникам в физическом плане (у них маленьких рост), мозговая деятельность и умственные процессы протекают без изменений.
Миотония — это заболевание, которое вызывает затруднения в расслаблении мышц после их сокращения. Многие люди, столкнувшиеся с этой проблемой, описывают свои ощущения как постоянную усталость и дискомфорт. Некоторые отмечают, что миотония влияет на их повседневную жизнь, ограничивая физическую активность и вызывая трудности в выполнении простых задач.
Обсуждая свои переживания, пациенты часто упоминают о важности поддержки со стороны близких и медицинских специалистов. Они делятся своими методами борьбы с симптомами, такими как регулярные физические упражнения и физиотерапия. В социальных сетях можно встретить сообщества, где люди обмениваются опытом и советами, что помогает им чувствовать себя менее одинокими в своей борьбе.
Несмотря на сложности, многие находят способы адаптироваться и жить полноценной жизнью, что вдохновляет других, столкнувшихся с подобными трудностями.
Диагностика и лечение
Как правило, первые «тревожные звоночки» появляются в подростковом возрасте. Родителям нужно вовремя заметить беспокоящие ребенка симптомы и отправиться с ним к врачу (к детскому неврологу). Специалист первым делом осматривает пациента и опрашивает его родственников, собирает семейный анамнез, учитывая наследственный фактор. Затем пациенту предлагается сжать и разжать кулак, чтобы убедиться в наличии поражения мышц. Далее он сдает лабораторные анализы, обязательно применяется биопсия мышц. Наконец, больного направляют на игольчатую электромиографию, которая должна определить миотонические разряды.
К сожалению, на сегодняшний день не существует методик и лекарственных препаратов, которые смогли бы восстановить поврежденный ген и избавить человека от данного недуга. Врачи могут лишь замедлить прогресс болезни и ослабить ход ее течения. Для этого специалисты назначают специальные медикаментозные препараты, призванные купировать мышечную активность, чтобы избежать спазмов. Затем больному прописывают лечебную физкультуру, электрофорез, массаж. На протяжении всей жизни пациент должен стараться избегать продуктов с высоким содержанием калия, принимать препараты, выводящие соли калия из организма — диуретики.
В большинстве случаев жизни больного ничего не угрожает, особенно, если болезнь находится в легкой стадии. С ней можно жить, несмотря на то, что качество жизни страдает. Люди с миотонией устраиваются на работу, добиваются хороших результатов, а правильно построенное лечение позволяет им прожить долгую и счастливую жизнь.
Автор: Козлова Яна
Вопрос-ответ
Как проявляется миотония?
У большинства людей миотоническая атака имеет временный характер и проявляется выраженной скованностью, которая возникает после выполнения определенного вида движений. Невозможность сжатых мышц расслабиться и трудности при вставании из сидячего положения являются наиболее частыми проявлениями миотонической атаки.
Что такое миотония?
Растительный комплекс, являющийся эффективным и безопасным средством для профилактики и комплексного применения при нарушениях работы сердечно-сосудистой системы, таких как хроническая сердечная недостаточность, стенокардия, утомление сердечной мышцы, а также может быть использован для снижения проявлений.
Что такое миотонический синдром?
Миотонический синдром – это комплекс нервно-мышечных нарушений, при котором у человека нарушается способность мышцы расслабляться после сокращения. Для миотонического синдрома характерен преимущественно наследственный характер – это геномная патология аутосомно-рецессивного или аутосомно-доминантного типа наследования.
-
Читайте также:
Что такое симптом “кулака”?
Одним из классических симптомов миотонии является симптом «кулака». Если попросить больного быстро сжать и разжать кулак, то последнее действие он не сможет выполнить. Для того чтобы разжать пальцы, потребуется некоторое время. Точно также пациент не может быстро поднять веки, встать с постели или стула, открыть рот.
Советы
СОВЕТ №1
Важно регулярно консультироваться с врачом-неврологом для контроля состояния и корректировки лечения. Это поможет избежать осложнений и улучшить качество жизни.
СОВЕТ №2
Физическая активность играет ключевую роль в управлении миотонией. Регулярные упражнения, подобранные с учетом ваших возможностей, могут помочь улучшить мышечную силу и гибкость.
СОВЕТ №3
Обратите внимание на режим сна и отдыха. Достаточное количество сна и регулярные перерывы в течение дня помогут снизить уровень усталости и улучшить общее состояние.
СОВЕТ №4
Поддерживайте здоровое питание, богатое витаминами и минералами, особенно магнием и кальцием. Это может помочь улучшить функцию мышц и общее самочувствие.
