Муковисцидоз (другое название — кистозный фиброз) это наследственное заболевание, вызванное мутацией генов. При муковисцидозе, происходит поражение желез внешней секреции и тяжелые поражения органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.
Общая информация
Причиной данного заболевания является мутациея гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Заболевание встречается в большинстве европейских стран у новорожденных с частотой приблизительно 1 больной ребенок на 2000 — 2500 здоровых. При этом если оба родителя, являются носителями мутировавшего гена, риск рождения больного ребенка составляет 25%. При этом сами носители дефектного гена, заболеванию неподвержены.
Патологическим изменениям при муковисцидозе подвергаются легкие, и характеризуется это, прежде всего развитием хронического бронхита. При этом в просвет бронхов выводится вязкое содержимое слизисто-гнойного вида. Часто течение заболевания в легких осложняется наложением дополнительной бактериальной инфекции, вызванной: патогенным золотистым стафилококком, гемофильной и синегнойной палочкой.
В поджелудочной железе отмечается проявление диффузного фиброза, утолщение междольковых соединительнотканных прослоек, кистозные изменения мелких и средних протоков.
В печени выявляется развитие очаговой или диффузной жировой и белковой дистрофии клеток, а зачастую и развитие цирроза.
На данный момент принято различать несколько основных форм течения данного заболевания:
- Легочная форма.
- Кишечная форма.
- Смешанная форма, с одновременным поражением органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.
- Микониевая непроходимость кишечника.
- Атипичные формы течения заболевания.
Врачи отмечают, что муковисцидоз является серьезным генетическим заболеванием, которое требует комплексного подхода к лечению. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики, так как это значительно улучшает прогноз жизни пациентов. Современные методы терапии, включая ферментные препараты и антибиотики, помогают контролировать симптомы и предотвращать осложнения. Однако врачи также указывают на необходимость индивидуального подхода к каждому пациенту, учитывая уникальные особенности его состояния. Психологическая поддержка и образовательные программы для пациентов и их семей играют ключевую роль в управлении заболеванием. Врачи настоятельно рекомендуют регулярные обследования и мониторинг состояния здоровья, чтобы обеспечить максимальную эффективность лечения и повысить качество жизни пациентов с муковисцидозом.
Симптомы
В первые дни жизни ребенка, часто диагностируется развитие микониевой непроходимости. При этом отмечается отсутствие отхождения кала у младенца. Живот ребенка становится вздутым, младенец начинает проявлять беспокойство, отмечаются срыгивания и рвота с примесью желчи. Через некоторое время состояние ребенка ухудшается, кожа стоновится сухой и бледной, на животе появляется характерный сосудистый рисунок, беспокойное состояние сменяется вялостью и малоподвижностью, проявляются симптомы общей интоксикации.
Симптомами бронхолёгочной формы муковисцидоза являются вялость, бледность кожи, недостаточная прибавка массы тела при нормальном аппетите. При тяжелом течении заболевания отмечается так же, появление с первых дней жизни ребенка, усиливающегося кашля. При этом происходит отделением густой мокроты, которая при наслоении бактериальной флоры становится впоследствии слизисто-гнойной. В клинической картине отмечается так же изменение внешнего вида больного: бледная кожа землистого цвета, одышка в спокойном состоянии, бочкообразная форма грудной клетки, деформации грудины и деформации концевых фаланг пальцев, ограничение двигательной активности, снижение аппетита и уменьшение массы тела.
При кишечной форме течения заболевания, в кишечнике начинают развиваться гнилостные процессы, приводящие к накоплению газов, что приводит к вздутию живота ребенка. Дефекации частые, отмечается тот факт, что суточный объём каловых масс в 2-8 раз превышает возрастную норму.
Муковисцидоз — это заболевание, о котором говорят многие, но понимают немногие. Люди, столкнувшиеся с этой болезнью, часто делятся своими переживаниями и опытом. Они подчеркивают важность ранней диагностики и постоянного контроля состояния. Многие пациенты отмечают, что поддержка семьи и друзей играет ключевую роль в их жизни. В социальных сетях создаются сообщества, где люди обмениваются советами по лечению и делятся историями о преодолении трудностей. Также активно обсуждаются новые методы терапии и исследования, которые дают надежду на улучшение качества жизни. Несмотря на сложности, многие находят в себе силы бороться и вдохновлять других.
Лечение
Лечение муковисцидоза зависит от симптоматики данного заболевания. Большое значение имеет питание больного. Суточная норма потребления калорий должна на 10-30% превышать возрастную норму за счёт увеличения в рационе больного белков. Увеличение потребления белков, достигается путем включения в рацион питания мяса, рыбы, яиц и творога. Жирную же пищу напротив, требуется значительно ограничить.
Читайте также:
Пищу употребляемую больным ребенком, необходимо обязательно солить, особенно в жаркое время года и при высокой температуре. Это необходимо из-за большой потери солей с потом.
Обязательно обеспечивается потребление достаточного количества жидкости и включение в рацион продуктов содержащих витамины: фруктовых и овощных соков, сливочного масла.
В обязательном порядке осуществляют коррекцию нарушенной функции поджелудочной железы путём применения панкреатина или комбинированных препаратов, содержащих наряду с панкреатином другие кишечные ферменты.
При лечении, в зависимости от симптомов применяются так же, антибактериальные препараты и антибиотики.
Родственники больного ребенка обязательно должны освоить приёмы постурального дренажа, вибрационного массажа и уходу за больным ребенком. Рекомендуются так же, занятия лечебной физкультурой, дозированные физические нагрузки и занятия спортом.
При устойчивой ремиссии в течение 6 месяцев разрешается проведение профилактических прививок.
Вопрос-ответ
Что такое муковисцидоз простыми словами?
Муковисцидоз — это системная патология, которая обусловлена мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Заболевание носит наследственный характер. Симптомы муковисцидоза характеризуются поражением желез внутренней секреции и серьезными нарушениями в работе органов дыхания или желудочно-кишечного тракта.
Каковы симптомы муковисцидоза?
Симптомы муковисцидоза. Муковисцидоз у новорожденных проявляется мекониевой (меконий – первородный кал) непроходимостью кишечника, ребенок не выделяет кал. В первые сутки развивается обструктивная (вследствие закупорки общего желчного протока) желтуха. Бывает частая рвота желчью, на животе появляется рисунок сосудов.
Как понять, что у ребенка муковисцидоз?
Чтобы заподозрить муковисцидоз у ребенка, следует обратить внимание на несколько ключевых симптомов: хронический кашель, частые респираторные инфекции, проблемы с пищеварением (например, жирный стул или трудности с набором веса), а также наличие соленого пота. Если у ребенка наблюдаются эти признаки, важно обратиться к врачу для проведения необходимых исследований, таких как тест на пот или генетическое тестирование.
Что болит при муковисцидозе?
Муковисцидоз – это мультисистемное, наследственное, опасное для жизни заболевание, характеризующееся поражением экзокринных желез, а также жизненно важных органов и систем: дыхательных путей, желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы, печени, слюнных и потовых желез, репродуктивной системы.
Советы
СОВЕТ №1
Регулярно проходите медицинские осмотры и обследования. Муковисцидоз требует постоянного контроля состояния здоровья, поэтому важно посещать врача не реже одного раза в три месяца, чтобы отслеживать функции легких и состояние пищеварительной системы.
СОВЕТ №2
Следите за своим питанием. Правильное питание играет ключевую роль в управлении муковисцидозом. Убедитесь, что ваш рацион богат калориями, белками и жирами, а также включает витамины и минералы, которые могут помочь в поддержании здоровья.
СОВЕТ №3
Занимайтесь физической активностью. Регулярные физические упражнения помогают улучшить функции легких и общее состояние организма. Подберите подходящие виды активности, такие как плавание или йога, которые будут безопасны и полезны для вас.
СОВЕТ №4
Общайтесь с другими людьми, страдающими муковисцидозом. Поддержка и обмен опытом с теми, кто сталкивается с аналогичными проблемами, могут помочь вам справиться с эмоциональными и физическими трудностями, связанными с заболеванием.
