Врождённый порок сердца

Врождённый порок сердца (ВПС) — патологический дефект в структуре сердца или крупных сосудов, присутствующий с рождения.

Общая информация

Большинство пороков нарушают ток крови внутри сердца или по кругам кровообращения. Пороки сердца являются основной причиной детской смертности от пороков развития.

Частота ВПС среди новорождённых составляет около 1% (1 на 100 новорождённых). Причиной могут быть генетические или экологические факторы, но, как правило, сочетание того и другого.

Генетические факторы

Распространенными причинам ВПС являются точечные генные изменения, либо хромосомные мутации в виде делеции или дупликации сегментов ДНК. Генетические мутации возникают вследствие действия трёх основных мутагенов:

• физические мутагены (ионизирующее излучение)
• химические мутагены (фенолы лаков, красок; нитраты; бензпирен при табакокурении; употребление алкоголя; лития; талидомид; тератогенные медикаменты — антибиотики и ХТП и т. д.)
• биологические мутагены (вирус краснухи в организме матери, катаракта, глухота, сахарный диабет, фенилкетонурия и системная красная волчанка у матери)

Диагностируют ВПС с помощью ЭКГ, обзорной рентгенографии сердца, эхо-КГ и допплера-эхо-КГ.

Врачи отмечают, что врождённый порок сердца является одной из самых распространённых аномалий развития у новорождённых. По статистике, он встречается примерно у 1% всех детей. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики, так как это позволяет своевременно начать лечение и улучшить качество жизни пациента. Современные методы визуализации, такие как эхокардиография, играют ключевую роль в выявлении пороков. Врачи также акцентируют внимание на необходимости комплексного подхода к лечению, который может включать как медикаментозную терапию, так и хирургическое вмешательство. Своевременное обращение к кардиологу и регулярные обследования могут существенно снизить риск осложнений и повысить шансы на успешное выздоровление.

Доктор БОКЕРИЯ. Врожденные пороки сердца

Механизмы развития

1. Нарушение кардиальной гемодинамики, что вызывает перегрузку отделов сердца объёмом или сопротивление, затем происходит истощение вовлеченных компенсаторных механизмов, затем развитие гипертрофии и дилятации отделов сердца и развитие сердечной недостаточности.

2. Нарушение системной гемодинамики (полнокровие/малокровие кругов кровообращения), которая ведет к развитию системной гипоксии.

Классификация

ВПС условно делят на 2 группы:

1. Белые (бледные), включают 4 группы:

• С обогащением малого круга кровообращения
• С обеднением малого круга кровообращения
• С обеднением большого круга кровообращения
• Без существенного нарушения системной гемодинамики

2. Синие (со смешиванием артериальной и венозной крови). Включают 2 группы:

• С обогащением малого круга кровообращения
• С обеднением малого круга кровообращения

Врождённый порок сердца — это тема, которая вызывает много эмоций и обсуждений. Люди, столкнувшиеся с этой проблемой, часто делятся своими историями о борьбе и надежде. Многие родители, узнав о диагнозе своего ребёнка, испытывают шок и страх, но со временем находят силы для поддержки и помощи своим детям. В социальных сетях можно встретить группы, где семьи обмениваются опытом, советами и моральной поддержкой. Врачи и специалисты также играют важную роль, объясняя родителям, что современные методы лечения и хирургии могут значительно улучшить качество жизни. Несмотря на сложности, многие пациенты с врождённым пороком сердца ведут активный образ жизни и достигают успехов в различных сферах. Это вдохновляет других и показывает, что с правильной поддержкой и медицинской помощью можно преодолеть любые трудности.

Врожденные пороки сердца. Советы родителям – Союз педиатров России.

Международная Номенклатура ВПС

Гипоплазия

Гипоплазия может поражать сердце, как правило, приводя к недоразвитию правого или левого желудочка. Это приводит к тому, что только одна сторона сердца способна эффективно перекачивать кровь к телу и лёгким. Это наиболее серьёзная форма ВПС.

Дефекты обструкции

Возникают, когда клапаны сердца, артерии или вены стенозированы или атрезированы. Основные пороки — стеноз лёгочного клапана, стеноз аортального клапана, а также коарктация аорты. Такие пороки как стеноз двустворчатого клапана и субаортальный стеноз возникают относительно редко. Любой стеноз или атрезия может привести к расширению сердца и гипертонии.

Дефекты перегородки

Перегородка — стенка, отделяющая левое предсердие от правого. При дефектах перегородки кровь движется из левой части сердца в правую, уменьшая эффективность работы сердца. Является наиболее распространенным типом ВПС.

Синие пороки

Синие пороки приводят к цианозу — отсюда и название, при этом кожа приобретает голубовато-серый цвет из-за нехватки кислорода в организме. К таким порокам относят персистирующий артериальный ствол, тотальная аномалия соединения лёгочных вен, транспозиция магистральных сосудов, а также врождённый стеноз трёхстворчатого клапана.

Симптоматика

Симптомы проявляются обычно на ранних этапах жизни, но некоторые ВПС могут оставаться незамеченными на протяжении нескольких лет или всей жизни. Проявления зависят от типа и тяжести порока сердца. У некоторых детей нет никаких проявляений, а у других могут возникать одышка, цианоз, обмороки, сердечные шумы, недоразвитие конечностей и мышц, плохой аппетит или низкий рост. Сердечные шумы могут быть обнаружены при аускультации, но не все они обусловлены врождёнными пороками сердца.

Клинические проявления можно объединить в 4 синдрома:

• Кардиальный синдром (боль в области сердца, одышка, перебои в работе сердца и т. д.; при осмотре — бледность или цианоз, набухание и пульсация сосудов шеи, деформация грудной клетки по типу сердечного горба; изменения АД и т. д.)
• Синдром сердечной недостаточности (острая либо хроническая, право- либо левожелудочковая, одышечно-цианотические приступы и т. д.) с характерными проявлениями
• Синдром хронической системной гипоксии (отставание в росте и развитии, симптомы барабанных палочек и часовых стёкол и т. д.)
• Синдром дыхательных расстройств (в основном при ВПС с обогащением малого круга кровообращения)

КРИТИЧЕСКИЕ ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ СЕРДЦА

Осложнения ВПС

• Сердечная недостаточность (встречается практически при всех ВПС)
• Бактериальный эндокардит (чаще отмечается при цианотических ВПС)
• Ранние затяжные пневмонии на фоне застоя в малом круге кровообращения
• Высокая легочная гипертензия или синдром Эйзенменгера (характерна для ВПС с обогащением малого круга кровообращения)
• Синкопэ вследствие синдрома малого выброса вплоть до развития нарушения мозгового кровообращения
• Стенокардитический синдром и инфаркты миокарда (наиболее характерны для стенозов аорты, аномального отхождения левой коронарной артерии)
• Одышечно-цианотические приступы
• Релятивная анемия — при цианотических ВПС

Лечение и прогноз

Лечение ВПС можно поделить на хирургическое (чаще единственное и является радикальным) и терапевтическое (чаще вспомогательное).

Хирургическое лечение зависит от фазы порока. В первой фазе — операция по экстренным показаниям. Во второй фазе — операция в плановом порядке (конкретная при конкретном пороке). В третьей фазе — операция не показана.

Терапевтическое лечение как радикальное показано редко.

Прогноз

При раннем обнаружении и возможности радикального лечения прогноз относительно благоприятный. При отсутствии такой возможности — сомнительный.

Вопрос-ответ

Сколько лет живут с врожденным пороком сердца?

Согласно статистике, 25% детей с врожденной патологией умирают в раннем младенчестве и порядка 50% – на первом году жизни. Без лечения до подросткового возраста доживают около 10% детей. Благодаря современным технологиям до 80% людей с врожденным пороком сердца доживают до средних лет.

Чем грозит врожденный порок сердца?

Врожденный порок сердца может привести к различным осложнениям, включая сердечную недостаточность, аритмии, повышенное давление в легких и риск инфекций, таких как эндокардит. В зависимости от типа и тяжести порока, могут возникнуть проблемы с кровообращением, что может негативно сказаться на общем состоянии здоровья и качестве жизни пациента. В некоторых случаях требуется хирургическое вмешательство для коррекции порока.

Можно ли жить с врожденным пороком сердца?

Без хирургической помощи 36% детей умирало бы в течение первого месяца жизни. Еще 35,5% — в следующие 11 месяцев. Таким образом, около 72% детей с тяжелыми врожденными пороками сердца без операции не живут больше года.

Можно ли вылечить порок сердца?

Устранить порок сердца можно только операцией. На период до хирургического вмешательства назначают препараты для снижения нагрузки: снижающие давление, разжижающие кровь, диуретики.

Советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к кардиологу для регулярных обследований. Важно следить за состоянием сердца и получать профессиональные рекомендации по лечению и образу жизни.

СОВЕТ №2

Соблюдайте здоровый образ жизни. Правильное питание, регулярные физические нагрузки и отказ от вредных привычек помогут улучшить общее состояние здоровья и снизить риск осложнений.

СОВЕТ №3

Обсуждайте свои переживания и страхи с близкими или психологом. Эмоциональная поддержка играет важную роль в процессе адаптации к жизни с врождённым пороком сердца.

СОВЕТ №4

Изучите информацию о своём состоянии и возможных вариантах лечения. Знание о врождённом пороке сердца поможет вам принимать обоснованные решения и активно участвовать в своём лечении.