Болезнь Вильсона-Коновалова

Заболеванием Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярной дегенерацией) принято считать тяжелейшее генетическое заболевание, при котором в различных органах (почки, поджелудочная железа, головной мозг и т. д.) и тканях организма накапливается медь. Из-за этого организм постепенно разрушается, наблюдается дисфункция внутренних органов.

Данное заболевание встречается достаточно редко. Статистика показывает, что мужчины чаще страдают болезнью Вильсона-Коновалова, чем женщины. В тех местах, где не возбраняются браки между близкими родственниками, подобная болезнь не редкость. Кроме того, этот недуг врачи могут диагностировать уже у маленьких детей и подростков.

Об этом заболевании стало известно благодаря деятельности невролога А. К. Вильсона, который первый выявил и описал симптомы данного недуга. В свою очередь нашему соотечественнику, Н. А. Коновалову, удалось значительно расширить имеющиеся знания о данной болезни и выделить ее клинические формы.

Патогенез и причины заболевания

Из-за изменения одного гена — АТР7B – в организме нарушается отлаженный алгоритм транспортировки меди из кишечника в желчь, где этот микроэлемент должен войти в состав церулоплазмина. Данный белок помогает выводить излишки меди из организма. Так как вся система сбивается, медь начинает накапливаться в разных местах нашего организма, включая внутренние органы и системы (например, в центральной нервной системе, эндокринной системе и т. п.). Избыток данного микроэлемента приводит к ухудшению самочувствия человека, негативно сказывается на здоровье больного.

Содержание меди в пораженных органах увеличивается в 40-50 раз, что провоцирует развитие различных осложнений, таких как невозможность забеременеть и выносить ребенка, импотенция, бесплодие, нарушение сердечного ритма, поражение суставов и т. д.

Считается, что болезнь Вильсона и Коновалова передается по наследству на генном уровне. Это означает, что у детей здоровых родителей, которые не имеют дефектного гена АТР7B, подобное заболевание никогда не проявится. Если оба родителя являются носителем подобного гена, 25 процентов, что у них родится больной ребенок, 50 процентов — здоровый, но также носитель дефектного гена, и 25 процентов, что ребенок не станет носителем дефектного гена и не будет мучиться подобным недугом.

Врачи отмечают, что болезнь Вильсона-Коновалова представляет собой наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена меди в организме. Это приводит к накоплению меди в печени, мозге и других органах, что может вызывать серьезные последствия. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики, так как симптомы могут быть неочевидными и проявляться в виде психических расстройств, неврологических нарушений или проблем с печенью. Лечение включает в себя применение хелатирующих агентов, которые помогают выводить избыточную медь, а также соблюдение специальной диеты. Врачи акцентируют внимание на необходимости регулярного мониторинга состояния пациентов, чтобы избежать осложнений и улучшить качество жизни. Своевременное вмешательство и комплексный подход к лечению могут значительно улучшить прогноз для пациентов с этим заболеванием.

Генетическая диагностика болезни Вильсона-Коновалова

Разновидности болезни

Болезнь Вильсона-Коновалова может развиться как у взрослых, так и у детей. Ее характерной особенностью можно считать наличие пяти разновидностей, которые по-разному проявляют себя:

1. Брюшная форма

Долгое время болезнь никак себя не выдает, в чем и заключается ее опасность. Чаще всего такая форма заболевания диагностируется у детей и подростков до 15 лет. У пациента наблюдаются боли в брюшной полости, апатия, тошнота и упадок сил. Данная форма часто приводит к летальному исходу, т. к. врачи не успевают поставить диагноз, т. к. болезнь, в основном, протекает бессимптомно.

2. Ригидно-аритмогиперкинетическая (ранняя) форма

В отличие от предыдущей формы, ранняя форма заболевания протекает явно и динамично. Впервые ее диагностируют еще в детстве. Характерные симптомы болезни: снижение умственных способностей больного, затрудненность работы с мелкими деталями, дефекты речи, аффективные расстройства, частая смена настроения. К сожалению, ранняя форма данного заболевания всегда заканчивается летальным исходом

3. Дрожательно-ригидная форма

Самая распространенная из всех. Чаше всего диагностируется у подростков. Сначала течение болезни неявное, может регулярно незначительно повышаться температура, затем у больного начинают дрожать мышцы. После диагностирования данной формы болезни Вильсона-Коновалова больные проживают еще 5-7 лет.

4. Дрожательная форма

Проявляется в период с 18 до 30 лет, характеризуется дрожанием и резкими сокращением мышц в статическом положении, невозможностью с помощью мимики выражать свои чувства и мысли, психическими расстройствами, эпилептическими приступами. Болезнь протекает довольно медленно (10-20 лет).

5. Экстрапирамидно-корковая форма

Диагностируется очень редко. Пациенты с такой формой заболевания в конце жизни не могут передвигать конечностями, у них наблюдаются нервные и психические расстройства, слабоумие. Продолжительность жизни больных с подобной формой заболевания составляет 5-8 лет.

Симптомы болезни Вильсона-Коновалова

У детей, которые родились с дефектным геном, болезнь не дает о себе знать вплоть до школьного возраста. Заболевание можно обнаружить в том случае, если сдать особые и довольно сложные биохимические анализы, которые позволяют выявить заболевания печени и желчевыводящих путей.

Если ребенок болен, в первую очередь у него поражается печень, отмечается повышение температуры тела, желтуха — пожелтение кожных покровов и склеры глазных яблок. Ребенок плохо ест, жалуется на боли в правом предреберье. Родители отмечают сонливость и апатичность малыша.

Болезнь Вильсона-Коновалова поражает не только печень, но и другие внутренние органы и системы. В частности, при поражении центральной нервной системы, симптоматика выглядит следующим образом:

— бессонница, сбитый график сна;

— неврозы, раздражительность;

— рассеянная концентрация внимания;

— неспособность запомнить материал;

— частые депрессии, подавленное состояние;

— нарушении координации;

— затруднен механизм глотания и пережевывания пищи;

— повышенное слюноотделение;

— дефекты речи;

— судороги, паралич конечностей;

— гиперкинез – бесконтрольное движение некоторых групп мышц

Наконец, данное заболевание затрагивает и другие внутренние органы:

— наблюдаются проблемы с работой почек и сердца;

— возможно развитие анемии;

— поражаются суставы;

—  нарушается половая жизнь, у мужчин выявляется импотенция, у женщин — резкое понижение либидо и бесплодие;

— начинает плохо функционировать эндокринная система;

— возможны сухость, раздражение кожи, возникновение различных дерматологических заболевания;

— данная болезнь приводит к возникновению медной катаракты, при которой желтеет хрусталик глаза;

— обнаруживается себя кольцо Кайзера-Флейшера — зеленовато-желтые отложения меди по всей периферии роговицы;

— костная система становится хрупкой, больной часто ломает конечности и получает вывихи.

К неспецифическим синдромам болезни Вильсона-Коновалова можно отнести расстройство стула, потерю аппетита, слабость, проблемы с функционированием желудочно-кишечного тракта.

Болезнь Вильсона-Коновалова вызывает множество обсуждений среди пациентов и медицинских специалистов. Люди, столкнувшиеся с этим заболеванием, часто делятся своими переживаниями о симптомах, таких как усталость, проблемы с координацией и психическими расстройствами. Многие отмечают, что ранняя диагностика и лечение значительно улучшают качество жизни. Пациенты также подчеркивают важность поддержки со стороны близких и врачей, что помогает справляться с эмоциональными и физическими трудностями. В социальных сетях можно найти сообщества, где люди обмениваются опытом, советами по диете и медикаментозному лечению. Несмотря на сложность болезни, многие находят в себе силы бороться и жить полноценной жизнью, что вдохновляет других не терять надежду.

Сезон 3. Выпуск 2. Болезнь Вильсона-Коновалова

Диагностика и лечение

Из-за того, что болезнь часто протекает в скрытой форме, ее трудно диагностировать. Если вы заметили малейшие симптомы заболевания, нужно срочно обратиться к врачу. Он назначит вам лабораторную диагностику, которая включает в себя:

— генетическое обследование;

— анализ мочи на наличие меди;

— анализ крови с целью определения уровня белка церулоплазмина.

Прочие методы диагностики позволяют с большей вероятностью диагностировать наличие заболевания. Опытный врач-офтальмолог должен внимательно осмотреть хрусталик и роговицу вашего глаза и определить, если ли характерные образования желтоватого цвета. Также возможно проведение ультразвукового обследования желчного пузыря, биопсия печени, реоэнцефалография, электрокардиография. По своему усмотрению врач вправе воспользоваться и другими способами диагностики.

Лечение болезни Вильсона-Коновалова заключается в снижении уровня меди в организме человека. Для этого назначается определенное медикаментозное лечение в зависимости от индивидуальных особенностей организма больного. Пациент должен придерживаться определенной диеты, навсегда исключить из своего рациона продукты, в которых содержится медь, не готовить и не есть из медной посуды, не принимать лекарственные препараты, наносящие вред печени, а также отказаться от пагубных привычек (курение, алкоголь, наркотики).

Если болезнь привела к катастрофическому разрушению печени, требуется трансплантация поврежденного органа. Подобные операции не раз уже проводились, поэтому пациент имеет все шансы на полноценную, долгую и счастливую жизнь, главное — дождаться донора.

После диагностировании болезни пациенту нужно пожизненно наблюдаться у своего лечащего врача.

Если пациент отказывается лечиться, его жизни угрожает серьезная опасность. Как правило, такие больные умирают от почечной или печеночной недостаточности. Главное — следовать рекомендациям врача и надеяться на лучшее, т. к. в случае своевременного обращения к специалисту возможна нормализация общего состояния пациента, уменьшение количества меди в его организме.

Вопрос-ответ

Болезнь Вильсона-Коновалова►12 месяцев #1

Как проявляется болезнь Вильсона Коновалова?

Частые неврологические проявления заболевания — дрожание рук, нарушения речи, изменение походки, затруднение письма, повышенная потливость. У 1/3 больных выявляются психические изменения. В 50% случаев дебют неврологической симптоматики совпадает с диагностированием цирроза печени.

Что происходит с человеком, страдающим болезнью Вильсона?

Симптомы обычно связаны с мозгом и печенью. Симптомы, связанные с печенью, включают рвоту, слабость, асцит, отек ног, желтоватую кожу и зуд. Мозговые или неврологические симптомы включают тремор, мышечную скованность, проблемы с речью, изменения личности, беспокойство и слуховые или зрительные галлюцинации.

Как подтвердить диагноз болезни Вильсона Коновалова?

При подозрении на болезнь Вильсона необходимо провести исследование щелевой лампой для выявления колец Кайзера–Флейшера, измерить уровень церулоплазмина в сыворотке крови и экскрецию меди в суточной моче. Можно также измерить сывороточную концентрацию меди, но обычно достаточно определения сывороточного церулоплазмина.

Советы

СОВЕТ №1

Регулярно проходите медицинские обследования. Болезнь Вильсона-Коновалова может проявляться различными симптомами, поэтому важно регулярно проверять уровень меди в организме и следить за состоянием печени. Это поможет выявить заболевание на ранних стадиях и начать лечение.

СОВЕТ №2

Соблюдайте специальную диету. Избегайте продуктов, богатых медью, таких как орехи, шоколад, морепродукты и печень. Консультация с диетологом поможет составить сбалансированное меню, которое будет поддерживать ваше здоровье и уменьшать уровень меди в организме.

СОВЕТ №3

Следите за симптомами и обращайтесь к врачу при их появлении. Если вы заметили такие симптомы, как усталость, желтуха, изменения в поведении или координации, не откладывайте визит к врачу. Раннее обращение за медицинской помощью может значительно улучшить прогноз.

СОВЕТ №4

Обсуждайте с врачом варианты лечения. Существует несколько методов лечения болезни Вильсона-Коновалова, включая препараты, снижающие уровень меди в организме. Важно обсудить с врачом наиболее подходящий для вас вариант и следовать его рекомендациям.