К сожалению, несмотря на научный прогресс и старания специалистов, в современном мире еще существуют болезни, вылечить которые медицина пока что неспособна. Именно к таким наследственным генетическим заболеванием относится гемофилия, о которой мы поговорим в нашей статье.
Гемофилия, или, как ее еще называют, «королевская болезнь» – наследственный недуг, характеризующийся замедленной свертываемостью крови и сильными кровоизлияниями. Всего один ген в X-хромосоме способен привести к возникновению данного заболевания. Гемофилией часто болели царские и королевские особы, так как все они были связаны между собой родственными связями (так, королева Виктория, страдающая этой болезнью, «передала» ее членам многих достопочтенных императорских семей посредством брака своих дочерей с монаршими особами). Русский двор не был исключением из правил: Александра Федоровна, жена Императора Николая II, приходилось внучкой той самой королеве Виктории, именно поэтому у наследника престола Цесаревича Алексея в юном возрасте проявились первые признаки этого страшного заболевания, оно передалось ему по наследству.
Виды гемофилии
Различают три вида данного заболевания.
1. Гемофилия A – связана с отсутствием в крови необходимого белка — антигемофильного глобулина (фактора VIII). Как правило, именно таким типом заболевания страдают большинство пациентов.
2. Гемофилия В – недостаток фактора IX, встречается гораздо реже, чем предыдущий тип.
3. Гемофилия С – в крови отсутствует фактор XI. Протекание гемофилии C резко отличается от двух других разновидностей этого заболевания, поэтому ученые в настоящий момент предпочитают выносить этот тип за рамки общепринятой классификации. Гемофилией C болеют в основном евреи-ашакезы.
В зависимости от степени тяжести протекания заболевания, различают гемофилию легкой, умеренной и тяжелой форм. Если пациент страдает обильными кровотечениями только в случаях какого-либо хирургического вмешательства, то эта гемофилия считается легкой по степени тяжести. При умеренной гемофилии кровотечения появляются в результате ушибов и незначительных порезов, ее симптомы прослеживаются с детства. Наконец, люди, страдающие тяжелой формой гемофилии, с самого младенчества испытывают трудности при ходьбе, незначительное падение или ушиб могут иметь для них катастрофические последствия.
Так, например, известен случай, когда Цесаревич Алексей ушиб внутреннюю сторону бедра, когда прыгнул в лодку. Эта маленькая оплошность едва не стоила ему жизни: образовавшаяся гематома долго не проходила, причиняя Великому Князю мучительные боли.
Гемофилия, как заболевание, часто воспринимается как серьезное ограничение, однако многие врачи считают, что это не приговор, а возможность для формирования нового подхода к жизни. Специалисты подчеркивают, что современные методы лечения и профилактики позволяют пациентам вести активный образ жизни, заниматься спортом и реализовывать свои мечты. Врачи отмечают, что важным аспектом является психологическая поддержка, которая помогает пациентам и их семьям адаптироваться к диагнозу. Обучение пациентов правильному обращению с заболеванием и регулярные медицинские осмотры значительно снижают риск осложнений. Таким образом, гемофилия может стать не только вызовом, но и стимулом для достижения новых высот в жизни.
Причины и признаки гемофилии
Как мы уже писали выше, гемофилия — наследственное заболевание. В основном, им болеют мужчины, женщины могут быть носителями этой болезни, в свою очередь, передавая ее своим сыновьям.
Врачи в состоянии диагностировать болезнь еще до рождения ребенка, специалистам известны генетические комбинации, способны привести к риску возникновения гемофилии.
Данное заболевание обладает устойчивыми признаками:
— кровоточивость, возникающая при малейших ударах или ссадинах;
— плохая свертываемость крови (обычное носовое кровотечение невероятно трудно остановить с помощью обычных распространенных методов);
— образование межмышечных, подкожных гематом;
— боли и деформация суставов, отечность, неспособность к движению;
— проблемы с пищеварительной системой;
— кровяные следы в моче и кале;
Читайте также:
— развитие различных почечных заболеваний;
— смертельно опасные кровоизлияния в головной или спиной мозг.
Лечение и профилактика гемофилии
Гемофилия сопровождает человека на протяжении всей его жизни. Благодаря современным технологиям, врачи могут существенно облегчить жизнь больного. Был разработан способ восполнения недостающих факторов свертывания крови — заместительная терапия. Собственно, при гемофилии типа, А пациентам вводится VIII фактор, при типе В – IX.
В свою очередь, факторы свёртываемости получают либо из крови доноров, либо из крови специально отобранных для этой цели животных.
Заместительная терапия проходит внутривенно, факторы вводятся несколько раз в сутки. Такие меры позволяют больным гемофилией людям вести нормальную жизнь, доживать до преклонных лет.
Так как гемофилия является неизлечимым заболеванием, ее первичная диагностика невозможна. Специалисты считают, что родители ребенка, больного гемофилией, должны крайне осторожно относится к лекарствам, вводимым внутримышечно, так как велик риск возникновения гематом. Родители должны уметь оградить своего малыша от малейших ссадин и порезов, знать, как оказать первую медицинскую помощь.
Гемофилия — это заболевание, которое вызывает множество вопросов и опасений как у пациентов, так и у их близких. Многие считают, что диагноз означает конец нормальной жизни, однако это не совсем так. Современные методы лечения и поддерживающая терапия позволяют людям с гемофилией вести активный образ жизни. Существуют специальные программы реабилитации, которые помогают адаптироваться к болезни и минимизировать риски.
Люди, столкнувшиеся с этим заболеванием, часто делятся историями о том, как научились справляться с трудностями, находя поддержку в сообществах и объединениях. Они подчеркивают важность образования и осведомленности о своем состоянии, что позволяет им принимать более активное участие в управлении своим здоровьем.
Таким образом, гемофилия может стать не только испытанием, но и возможностью для личностного роста и формирования крепких связей с другими людьми, которые сталкиваются с подобными проблемами.
Известные люди, страдающие этим заболеванием
Помимо монарших особ, в мире много людей, которые борются с этой неизлечимой болезнью. На данный момент насчитывается около ста тысяч больных гемофилией, среди них достаточно вдохновляющих примеров — людей, которые, несмотря на свой недуг, продолжают наслаждаться жизнью и добиваться поставленных целей.
1. Алекс Доусетт – профессиональный британский велогонщик, которому болезнь не помешала осуществить свои мечты. Доусетту удалось несколько раз одержать победу в юношеском чемпионате Британии в гонке на время, а также завоевать золотую медаль на Британском чемпионате.
2. Алекс Борштейн – популярная американская актриса, которая является носительницей гена, порождающего данное заболевание. Несмотря на это, ей удалось стать матерью двоих детей, сыграть множество достойных ролей. Борштейн является активной участницей известных американских телешоу, отстаивает активную жизненную позицию.
3. Барри Хорде – еще одна звезда велоспорта. Когда Барри в очередной раз делали необходимое переливание крови, его заразили гепатитом С и СПИДом, однако он не отчаялся и продолжает делать успехи в карьере. Хорде является единственным человеком, больным гемофилией и еще двумя вышеназванными заболеваниями, которому удалось исколесить на велосипеде всю Америку. Для многих Хорде остается примером для подражания.
Разумеется, нельзя не согласиться с тем, что гемофилия является очень опасной неизлечимой болезнью, которая ограничивает возможности пациента. Однако всегда нужно помнить, что и от самого человека зависит многое. Вышеназванные примеры тому подтверждение.
Вопрос-ответ
Сколько можно прожить с гемофилией?
Средняя продолжительность жизни пациента с гемофилией в развитых странах, в том числе и в России, составляла всего 20 лет, а уже 76 лет. В России насчитывается около 9000 человек с диагнозом «гемофилия». Больные получают лечение препаратами, содержащими недостающие факторы свертывания крови.
Каков уровень смертности от гемофилии?
Около 10% людей с тяжелой формой гемофилии имеют кровотечение в черепе, а 30% с этим заболеванием умирают. Существует риск до 8% того, что у человека с этим заболеванием в течение жизни разовьется то, что врачи называют внутричерепным кровотечением. И треть всех смертей от гемофилии вызвана кровотечением в черепе.
Можно ли излечиться от гемофилии?
Полное излечение невозможно, поэтому основу терапии составляет заместительное гемостатическое лечение. Доза концентрата определяется степенью заболевания, тяжестью, видом кровотечения. Заместительная терапия предусматривает регулярное введение в кровоток пациента недостающего фактора.
Какова жизнь человека, больного гемофилией?
Участники сообщили о симптомах, связанных с гемофилией, включая кровотечение, боль и скованность суставов, а также о трудностях участия в социальной и досуговой деятельности. Они также сообщили о защите от кровотечений, которую им обеспечило лечение, облегчении симптомов и возникшем в результате чувстве нормальности.
Советы
СОВЕТ №1
Изучите свою болезнь. Понимание гемофилии, ее типов и особенностей поможет вам лучше управлять своим состоянием и принимать обоснованные решения о лечении и образе жизни.
СОВЕТ №2
Регулярно посещайте врача и следуйте его рекомендациям. Профилактические осмотры и своевременная коррекция лечения могут значительно улучшить качество жизни и снизить риск осложнений.
СОВЕТ №3
Создайте поддерживающую сеть. Общение с другими людьми, страдающими гемофилией, или участие в группах поддержки поможет вам обмениваться опытом и получать эмоциональную поддержку.
СОВЕТ №4
Обратите внимание на физическую активность. Подбор безопасных видов спорта и регулярные физические упражнения помогут укрепить мышцы и суставы, что важно для людей с гемофилией.
