Синдром Жильбера: что это такое простыми словами

Что это такое Синдром Жильбера

Простыми словами о синдроме Жильбера можно сказать так: это генетическое заболевание, при котором происходит нарушение билирубинового обмена. В медицине данная патология имеет несколько терминов – «конституциональная печеночная дисфункция» или «семейная негемолитическая желтуха». Чтобы понимать общее развитие синдрома и механизм его развития, достаточно знать, что при его развитии печень человека не перерабатывает билирубин. Он скапливается в организме, вызывает характерную симптоматику – пожелтение кожных покровов.

В норме билирубин, является продуктом расщепления гемоглобина, которые перерабатывается печенью, выводиться из организма естественным путем. Содержится в составе желчи, с которой попадает в тонкий кишечник, где берет участие в переваривании пищи. У больных с синдромом Жильбера такой процесс нарушен, а причиной патологии выступает мутация генов при дефекте фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ). Именно этот фермент отвечает за расщепление и вывод желтого пигмента.

Генетический синдром Жильбера развивается только у тех, у кого от обоих родителей передался ген, отвечающий за образование и вывод специфического фермента печени. Если болеет только один из родителей, риск передачи ребенку составляет 50%. Патология редко диагностируется при рождении, чаще проявляется в возрасте от 5 до 15 лет.

При чрезмерном скоплении билирубина и невозможности печени справляться с его переработкой, данный фермент оказывает токсическое влияние на работу нервной системы и организм в целом.

Особенности заболевания и необходимость диагностирования

В основном, данное заболевание не требует лечения. Медики считают, что синдром Жильбера является индивидуальной особенностью, а не патологией. Нужно просто контролировать количество печёночных ферментов, и оказывать помощь организму во время обострения.

Диагностика обязательно должна быть дифференциальной, чтобы исключить другие патологии, схожие по признакам с болезнью Жильбера.

• Воспалительный процесс в желчных протоках. Печень теряет способность утилизировать билирубин.
• Гемолитическая анемия. Ускоренный распад эритроцитов вызывает увеличение билирубина.
• Холестаз. Желчь с билирубином не выводится из печени.
• Ложная желтуха. Желтизна кожи связана с большим количеством бета-каротина.
• Синдром Криглера-Наджара. Врождённая билирубинемия.

Причины заболевания

Основной причиной развития синдрома Жильбера считается мутация гена, который находиться на второй хромосоме и отвечает за развитие фермента глюкуронозилтрансферазы в гепатоцитах. Данный компонент является энзимом, взаимодействует со свободным билирубином и обеспечивает его высвобождение их организма.

Синдром проявляется у людей, которым от обоих родителей достался дефект второй хромосомы. Именно он ответственный за выработку ферментов печени – уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (или билирубин-UGT1A1). Если в организме этого энзима меньше 80%, происходит токсическое воздействие билирубина. Согласно множественным врачебным наблюдениям, хромосом свою патологическую активность чаще проявляет в подростковом возрасте, чаще у мальчиков, чем у девочек.

Что может спровоцировать болезнь

Клинические симптомы синдрома Жильбера проявляются только когда дефектный ген передается от двух родителей. При одном измененном гене, патология не развивается, но такие лица являются носителем болезни, может передаваться следующему поколению. Носители мутированного гена симптомы болезни отсутствуют, но при сдаче анализа на билирубин, количество свободного пигмента может быть увеличенным.

В этиологии болезни выделяют ряд факторов, которые способны вызывать обострение синдрома. К таковым относится:

• Чрезмерное употребление острой и жирной пищи;
• Хронический алкоголизм.
• Длительный прием сильнодействующих препаратов.
• Голодные диеты.
• Физическое переутомление.
• Вирусные инфекции.
• Сопутствующие болезни печени,
• Стрессы, эмоциональные всплески, депрессии.

Все эти факторы усугубляют течение болезни, вызывают ее частое обострение. Многие врачи в области гепатологии придерживаются мнения, что если исключить их воздействие на организм, с синдромом Жильбера можно жить без проявления клинических симптомов.

Берут ли в армию?

Синдром Жильбера не входит в перечень заболеваний, которые освобождают молодых людей от прохождения службы в армии.

Но согласно существующим ограничениям и особенностям течения патологии, военнослужащему должны быть созданы условия, которые не будут негативно отражаться на его здоровье: полноценный сон, частое питание, отсутствие чрезмерных нагрузок и так далее, что при службе – невозможно. Поэтому молодых людей, у которых обнаружен синдром Жильбера не берут в армию и не принимают в военные высшие учебные учреждения.

Симптомы и признаки

Клинические признаки синдрома Жильбера имеют латентное течение, при котором симптоматика практически отсутствует.

Первые симптомы

Однако при повышении концентрации билирубина в крови выше допустимой нормы, появляются первые симптомы:

• желтушность кожи и склер глаз разной степени интенсивности;
• повышенная усталость при отсутствии физической нагрузки;
• расстройство сна;
• желтые бляшки в области век.

Другие симптомы

При синдроме Жильбера могут желтеть как отдельные участки кожи, так и все тело. Чаще всего желтизна проявляется в области носогубного треугольника, стоп, ладоней, подмышечных впадин. Помимо основных признаков болезни, отмечаются и другие клинические симптомы:

• ощущение тяжести в области правого подреберья;
• дискомфорта и периодическая боль в брюшной полости;
• повышенная потливость;
• систематические головные боли;
• головокружение;
• апатия, нервозность, раздражительность;
• кожный зуд;
• нарушение стула, запор, метеоризм;
• горькая и неприятная отрыжка;
• диарея или запор.

Данное генетическое заболевание имеет некоторые особенности течения. Так, практически у каждого 4-го пациента присутствует увеличение печени, ее болезненность при пальпации. У 10% больных увеличивается селезенка, диагностируются сопутствующие патологии: желчекаменная болезнь, холецистит. Согласно врачебным наблюдениям, 30% людей болеющих данным синдромом практически не испытывают симптомов болезни.

Расшифровка и стоимость анализа

При диагностике этого заболевания проводится много анализов, поэтому разобраться в них сложно. Диагноз подтверждается, если билирубин превышает 20,5 мкмоль/л. Тревогу должно вызывать и присутствие в моче ядовитого вещества. Кстати, при синдроме Жильбера маркеры вирусных гепатитов не определяются.

Результат генетического анализа выглядит цифробуквенной записью:

UGT1A1 (TA)6/(TA)6 ‒ генотип не связан с болезнью Жильбера.

UGT1A1 (TA)6/(TA)7 ‒ наблюдается дополнительная вставка, а это указывает на риск проявления патологии, но в лёгкой форме.

UGT1A1 (TA)7(TA)7 ‒ ДНК тест свидетельствует о наличии тяжёлого заболевания.

Цена исследования зависит от клиники, где будет сделан забор крови. Обычно стоимость варьируется от 2500 до 4500 рублей. Срок выполнения до 7 суток.

Биохимические исследования стоят намного дешевле, не больше 600 рублей. Всё зависит от количества показателей. Ответ можно получить даже в день сдачи, но обычно не больше 2 суток.

Диагностика

При подозрении на синдром Жильбера, врач собирает анамнез, назначает ряд исследований, позволяющих подтвердить или исключить данную патологию:

• лабораторный анализ мочи, крови;
• анализ на маркеры гепатита B, C, и D;
• УЗИ органов брюшной полости;
• КТ и МРТ печени;
• Исследования щитовидной железы.
• биопсия тканей печени;
• фибросканирование;
• молекулярный анализ ферментов крови и ДНК.

Если результаты обследований не позволили получить полную клиническую картину, у врача есть сомнения по поводу диагноза, пациенту назначается дополнительное обследование, консультация у врачей других областей медицины: невропатолог, гастроэнтеролог, вертебролога.

Лечение

При синдроме Жильбера лечение назначается индивидуально для каждого пациента и в первую очередь зависит от уровня билирубина в крови, общего состояния больного и частоты обострений.

Клинические рекомендации врачей

Если непрямой билирубин не превышает 60 мкмоль/л, нет выраженной симптоматики, лечение включает соблюдение диеты, фитотерапию. Пациенту рекомендуется избегать загара, не находится много времени на солнце, исключить употребление алкоголя, курение. Потребность в приеме интенсивной терапии с применением лекарственных препаратов появляется, когда уровень желтого пигмента превышает 80 мкмоль/л.

Какие назначают лекарства

В таких случаях лечение может включать прием следующих лекарств:

• Препараты, снижающие уровень непрямого билирубина в крови – «Фенобарбитал», «Валокордин», «Корвалол».
• Ферменты печени – «Зиксорин», «Флумецинол», «Синклит».
• Сорбенты – «Полифепам», «Энтеросгель», «Фильтрум».
• Желчегонные средства – «Аллохол», «Холосас».
• Гепатопротекторы – «Урсофальк», «Эссенциале форте».
• Витамины группы B – «Нейробион», «Нейромультивит».
• Препараты, снижающие соляную кислоту – «Омез», «Гастрозол».
• Ферменты – «Креон», «Панкреатин», «Энзистал».
• Диуретики – «Фуросемид», «Верошпирон».

Амбулаторно или в условиях стационара?

Медикаментозная терапия может проводиться амбулаторно или в условиях стационара. Все зависит от общего состояния больного. Показанием к госпитализации часто выступает обширное пожелтение кожи, тошнота, сильная головная боль, нервозность, бессонница. Стационарное лечение включает внутривенное введение растворов и препаратов, которые помогут нормализовать уровень билирубина, снизить риск осложнений. Любое лекарство должно назначаться врачом индивидуально для каждого пациента.

Народные средства

В качестве вспомогательной терапии, врач может посоветовать использовать народные средства. Хорошей эффективностью пользуются лечебные травы, из которых готовят настои, отвары: календула, пижма, бессмертник, шиповник и другие. Принимают их курсами.

При синдроме Жильбера главным считается держать под контролем уровень билирубина. Это позволит избежать желтушности кожи, улучшить общее самочувствие, снизить выраженность симптомов.

Способы снижения билирубина

Терапевтическая стратегия напрямую обусловлена концентрацией вещества в организме взрослой женщины или мужчины. Если уровень до 60 мкмоль/л, лекарства не нужны, а при значении 80 и выше, требуется консервативная терапия.

Медикаментозно

При повышении уровня билирубина пациенту назначается ряд препаратов.

Обычно терапия длится 1-2 недели, после делают перерыв, анализы, при необходимости повторяют лечение.

• Гепатопротекторы рекомендуются с профилактической целью, чтобы защитить печень (Карсил, Эссенциале Форте).
• Для нормализации оттока желчного секрета применяют желчегонные лекарства (Аллохол).
• Чтобы купировать воспаление, используют противовоспалительные средства (Ибупрофен).
• При инфекционном процессе проводится антибактериальная терапия.
• При рвоте – противорвотные препараты.
• Энтеросорбенты необходимы вследствие диспепсических нарушений.
• Диуретические препараты для выведения излишков билирубина вместе с уриной (Верошпирон).

Когда лечение не помогает, билирубин по-прежнему продолжает держаться на уровне 80 мкмоль на литр и выше, назначают переливание крови.

Всем пациентам с синдромом Жильбера показана диета с ограничением ряда продуктов, которые содержат тугоплавкие жиры (жирное мясо, острые и жареные блюда).

Синдром Жильбера при беременности

Если синдром Жильбера диагностируется в период беременности, женщина имеет все шансы выносить и родить здорового ребенка. В случае, когда данная патология присутствует у двух родителей, будущей маме нужно проконсультироваться с врачом генетиком, при необходимости сдать необходимые анализы, которые помогут определить процент риска для ребенка.

Согласно врачебным наблюдениям, приблизительно у половины детей, родители которых страдают от этого синдрома, присутствует генетический дефект. В таких случаях женщине на протяжении всей беременности рекомендуется придерживаться диеты, принимать препараты, назначаемые лечащим врачом.

После родов, у ребенка может присутствовать выраженное пожелтение кожи, слизистых, поэтому врач должен исключить другие функциональные нарушения в работе печени и желчного пузыря, при необходимости провести соответствующее лечение.

Если в семье родился ребенок с синдромом Жильбера, при планировании второго, обязательно нужно проконсультироваться с врачом генетиком.

Профилактика

Правильный образ жизни всегда помогал сохранению и восстановлению здоровья в любом возрасте. Поэтому не стоит игнорировать рекомендации врача по соблюдению диеты. Скорректированный рацион в сочетании с умеренными физическими нагрузками на свежем воздухе станет не только отличным дополнением в комплексном лечении высокого уровня билирубина, но и действенной профилактикой от рецидивов.

Для лучшего результата о вредных привычках вроде алкоголя и сигарет тоже следует забыть. Также нелишним будет избегать стрессовых ситуаций, и исключить из употребления продукты, содержащие искусственные красители и консерванты.

И если Синдром Жильбера подтвердился, следует иметь в виду, что это заболевание неизлечимо, а значит необходимо регулярно наблюдаться у врача.

Что такое синдром Жильбера? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Васильев Р. В., врача общей практики со стажем в 12 лет.

Диета

Важным этапом в лечении синдрома Жильбера считается соблюдение диеты, которой нужно придерживаться постоянно. При увеличении желтого пигмента в крови выше 80 мкмоль/л диета должна быть более строгой. Пациентам назначается лечебный стол №5, принцип действия которого заключается в улучшении работы печени, стимуляции оттока желчи, исключения ее застоя и улучшение пищеварения.

Что запрещено кушать

Категорически запрещено употреблять следующие продукты питания:

• жирные сорта мяса и рыбы;
• яйца;
• острые соусы, специи;
• яйца;
• острые соусы и специи;
• шоколад;
• кофе, любой алкоголь, газированные напитки;
• копченые, консервированные продукты;
• молочные продукты с высоким % жирности.

Рекомендуемые продукты

В меню должны присутствовать только полезные продукты питания, из которых можно готовить вкусные и разнообразные блюда. К разрешенным продуктам относят:

• хлеб вчерашней выпечки, сухарики;
• различные крупы;
• овощи и фрукты;
• кисломолочные продукты;
• нежирное мясо;
• натуральные соки, некрепкие часы, морсы;
• домашнее варенье, мармелад;
• сливочное масло хорошего качества;
• твердые сыры.

Основные рекомендации по диете

Помимо употребления определенных продуктов, важно соблюдать некоторые правила:

• придерживаться определенного режим питания;
• дробное питание;
• небольшие порции;
• избегать голодания и переедания;
• употреблять пищу средней температуры.

Соблюдение диеты и правильно составленный рацион окажет положительное влияние на работу печени, уменьшит клинические проявления болезни, исключит частые обострения.

Способы понижения билирубина

После обнаружения в анализе крови высокого коэффициента печеночного пигмента, пациенты озабочены тем, как снизить билирубин.

В первую очередь необходимо установить и исключить причину, вызвавшую повышение уровня фермента. Если это сопутствующее заболевание, то его надо вылечить, иначе скачки уровня билирубина будут повторяться.

Врач подберет подходящую комплексную терапию и назначит лечение, проанализировав симптомы, историю болезни и общее состояние здоровья пациента.

К медикаментозному лечению обязательным пунктом будет рекомендовано соблюдение строгой диеты:

1. Основой рациона должны стать различные каши и крупяные гарниры.
2. Первые блюда желательно готовить только на овощном бульоне.
3. Больше молочных продуктов и сладких фруктов.
4. Разрешается употребление свежих соков, киселей, компотов, чаев на травах.
5. Использовать мясные и рыбные продукты с низким процентом жира.
6. Дробное питание маленькими порциями.
7. Исключить из меню цитрусовые, острые овощи и специи.
8. Алкоголь, газировку, крепкие чай и кофе тоже под запретом.
9. Копченные, жирные продукты, а также жареные блюда только усугубят проблему.

Прогноз

Лица, болеющие синдромом Жильбера, при соблюдении всех рекомендаций врача могут жить полноценной жизнью. Как часто будут беспокоить симптомы болезни, напрямую зависит от образа жизни. При частых обострениях может беспокоить воспаление желчных протоков, образуются камни в желчном пузыре.

Присутствие в анамнезе данной патологии является поводом для оформления инвалидности. Человек должен регулярно посещать врача, проходить необходимые обследования, а главное придерживаться диетотерапии и всех врачебных рекомендаций.

Классификация

Существует несколько вариантов протекания синдрома Жильбера:

• врождённый – появившийся без предварительного перенесённого гепатита инфекционной природы. Это указывает на то, что вызвать появление симптоматики может любой этиологический фактор. При подобных условиях недуг проявится от тринадцати до тридцати лет;
• манифестирующий – характеризующийся наличием в истории болезни вышеуказанного заболевания печени. В таких случаях, признаки болезни проявятся до тринадцатилетнего возраста.